Laureát

Mgr. Martina Živná, Ph.D.

Cena Neuron pro nadějné vědce v oboru medicína

Mgr. Martina Živná, Ph.D.

Cena Neuron za nalezení genetické příčiny dědičného onemocnění ledvin

Podílela se na identifikaci genů, jejichž mutace vedou k rozvoji dědičného chronického selhání ledvin (ADTKD). Významně přispěla nejen k objasnění mechanismu onemocnění, ale i k vývoji diagnostických metod. To umožnilo správně a včasně určit dané onemocnění u pacientů z více než tisíce rodin po celém světě. Podílí se na vývoji léčby ADTKD. Martina Živná působí v Laboratoři pro výzkum vzácných nemocí na Klinice pediatrie a dědičných poruch metabolismu na 1. lékařské fakultě Univerzity Karlovy v Praze. Její dosavadní práce slibuje další významné objevy na poli dědičných onemocnění ledvin.

Pocítila jste už někdy "heuréka" moment? 

Takový moment prožívám třeba, když se podaří vyřešit nějaký zapeklitý případ a najdeme genetickou příčinu onemocnění v postižené rodině. Vím, že to dané rodině pomůže. Nebo když nám výsledky začnou dávat smysl a potvrdí se naše hypotéza.Takové „heuréka momenty“ obvykle prožiji s pocitem vnitřní radosti. A protože věda je práce týmová a my jsme v našem týmu povětšinou všichni přátelé, pak si jdeme večer posedět, diskutovat o dalším postupu, trochu slavit. Ještě musím zmínit, že jsem maminka dvou dětí, “heuréka moment“ zažívám pokaždé, když se jim něco podaří nebo v něčem uspějí. Z úspěchu se radujeme společně v nejužší rodině a jdeme třeba na dortík nebo zmrzlinu.

Co vás dovedlo k vědě a co vás u ní drží? Jaký smysl vidíte v tom, co děláte? 

Bude to znít legračně, ale v 6. třídě, když jsem šla vynést smetí, našla jsem vedle popelnice svazky Kriminalistického sborníku. Vzala jsem si svazky domů a všechny je přečetla. Popisy jednotlivých reálných kriminálních případů, jež byly více méně vyřešeny v laboratoři, mě nesmírně zaujaly. Tehdy jsem se rozhodla, že tohle bude moje povolání. Doma jsem si prosadila střední školu zdravotního laboranta, i když chtěli, abych šla na gymnázium. Později jsem zjistila, že tato střední škola pro práci v kriminalistickém ústavu nestačí. Pokračovala jsem ve studiu toxikologie a klinické analýzy na Přírodovědecké fakultě, dále magisterským stupně Biochemie, až jsem došla na postgraduální studium… Ocitla jsem se na 1.LF UK v Laboratoři pro studium vzácných nemocí. Vedoucím byl profesor Milan Elleder a vedoucím skupiny profesor Stanislav Kmoch, panovala tam neuvěřitelně inspirativní atmosféra, všechny nás to bavilo, diskutovali jsme, byli jsme motivovaní. Studenti, postdoci i šéfové. Hodně jsme pracovali a večer chodili společně na pivko a řešili vědu. Pohltilo mě to. 

Po půl roce se na nástěnce objevil objevil inzerát na nábor pracovníků do nově vznikající laboratoře forenzní genetiky v Kriminalistickém ústavu. Přemýšlela jsem o tom, ale byla jsem tak vtažena do tématu ledvinného onemocnění, že jsem zůstala. A nikdy jsem toho nelitovala. Naopak, lepší pracoviště a lepšího šéfa bych si nemohla přát.

Velkou motivací pro mou práci je, že její výsledky bezprostředně ovlivňují životy pacientů a rodin s onemocněním, kterým se zabýváme. S pacienty jsem v kontaktu, znám jejich příběhy a vím, jak moc se zlepší kvalita jejich života, znají-li přesnou genetickou diagnózu. V neposlední řadě se podílíme na vývoji léku.

Máte za sebou nějaký propad, který vás nakonec nakopl?

Tak to je jednoznačně příběh, když jsme se snažili publikovat zcela novou genetickou příčinu dědičného chronického selhání ledvin, kterým se zabýváme. Jednalo se o gen REN kódující protein renin a mutaci v něm. Do té doby byla funkce reninu téměř výhradně spojována s regulací krevního tlaku. Spojení reninu se selháním ledvin bylo naprosto nové. Po třech letech intenzivní práce jsme měli výsledky, které jasně demonstrovaly kauzalitu dané varianty. Bohužel to byly natolik nové poznatky, že když jsme poslali náš rukopis do odborného časopisu, vrátil se nám za měsíc se zamítavým stanoviskem. Důvod? V literatuře prý neexistuje žádná podpora pro spojení selhání ledvin s mutacemi v reninu. 

Asi po roce naší neúspěšné snahy data publikovat dostal šéf naší skupiny profesor Kmoch email od profesora Bleyera, nefrologa ze Severní Karolíny, který se věnoval stejnému onemocnění a náš článek oponoval pro jeden z časopisů, kam jsme rukopis poslali. Mezi svými pacienty našel rodinu s mutací ve stejném genu a nabídl nám spolupráci. Stalo se to den před Štědrým večerem roku 2008 a pro mě to byl vánoční dárek. Každý zamítavý posudek jsem totiž do té doby doma obrečela, neznala jsem tehdy publikační proces. Ale příběh ještě nekončí. 

Do článku jsme přidali pacienty profesora Bleyera a poslali rukopis do jednoho z nejlepších lékařských časopisů světa. A zdálo se, že bude přijat. Paralelně se nám ozval další z oponentů, že má také rodinu s reninovou mutací a zda ji nechceme zařadit do rukopisu. Byli jsme nadšení a souhlasili jsme. Bohužel se následně ukázalo, že oponent byl vyzván o posudek právě tím aktuálním časopisem a když se z oponenta stal posléze spoluautor, tím jeho posudek ztratil důvěryhodnost. Takže nám nakonec rukopis nepřijali ani zde, a to už byl za námi další rok. Rukopis rozšířený o všechny další rodiny nám nakonec otiskli ve velmi kvalitním americkém genetického časopisu. 

V průběhu zdlouhavého a frustrujícího publikačního procesu jsme ale zahájili výjimečnou spolupráci s profesorem Bleyerem - kdyby nám článek přijali, publikoval by svou rodinu samostatně a naše cesty by se pravděpodobně neprotly. Dneska tvoříme výzkumně-klinický česko-americký tým, máme největší světový soubor pacientů a rodin s daným onemocněním a na kontě máme řadu objevů včetně nových metod diagnostiky a možností léčby. A stali se z nás blízcí přátelé.

Jakých pět slov nebo slovních spojení vás vystihuje? A přidejte jednu superschopnost, kterou byste ráda měla. 

S nadsázkou a ve verších:

Zvídavá - tak to jsem dost

Zkoumavá - to hlavně pro radost 

Zvědavá – to se ženám někdy stává

Zábavná – když situace příležitost dává

A také systematická 

A někdy až moc přísná

A cítím se skvěle, když vracím se z večírku a nad Riegrákem svítá ….

Za superschopnost považuji třeba být inovativní, být vizionářem ….ale také mít nadhled, umět si od řešeného problému poodstoupit. A to nejen v práci, ale i v životě. Tyto superschopnosti bych chtěla mít. Některé se snažím naučit, jiné se snažím rozvíjet. Mám stále na čem pracovat 😊.


Kdybyste psala sci-fi novelu z roku 2099 s motivy z vašeho oboru, co už by v ní bylo možné?

Události několika posledních let ve mně vyvolávají spíše skepsi. Takže sci-fi odehrávající se v roce 2099 by mohla začínat třeba takto: „Po sérii celosvětových pohrom a ničivých katastrof v průběhu 21. století nachází v roce 2099 žena žijící v jeskyních okolo propasti Macochy v rozvalinách bývalého kláštera spisek s názvem „Versuche über Pflanzenhybriden“ (Pokusy s rostlinnými hybridy). Nalezne zde též podivuhodné rostliny, které jsou v článku nakresleny. Byť neumí číst, pochopí, že je na stopě něčeho úžasného. A tím začíná příběh vývoje homo post-apocalypticus....".